Guillem PintosMorell @GPintosMorell
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New publication of the #FabryOutcomeSurvey (FOS) group: Two decades of experience of the Fabry Outcome Survey provides further confirmation of the long term effectiveness of agalsidase alfa ERT. Your article link: authors.elsevier.com/sd/article/S22…
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🚨 Call for experts : IRDiRC seeks experts to support 5 new activities in rare diseases research : Preventive Medicines Regulatory Convergence Youth Engagement Stigma Bridging Diagnostics & Therapies 📅 Apply by Feb 9, 2025 For details : irdirc.org/call-for-membe…
El XVIII Congreso Internacional de #MPS#Lisosomales fue un éxito, con excelente participación de pacientes, familias, voluntarios, clínicos e investigadores. Enhorabuena a la Asociación @mps_lisosomales !!
El XVIII Congreso Internacional de #MPS#Lisosomales fue un éxito, con excelente participación de pacientes, familias, voluntarios, clínicos e investigadores. Enhorabuena a la Asociación @mps_lisosomales !!
🚨 Thrilled to share! The latest @irdirc publication, "Leaving no patient behind! Expert recommendation in the use of innovative technologies for diagnosing #rarediseases," is now live on Orphanet Journal of Rare Diseases with open access! 🔗 ojrd.biomedcentral.com/articles/10.11…
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👩🏼🔬 Què és el que + destaca del seu dia a dia la Dra. Anna Meseguer, cap del grup de Fisiopatologia Renal del #VHIR? 🎯 L'objectiu del grup és entendre els processos moleculars i cel·lulars que duen a una disfunció renal per desenvolupar nous biomarcadors i possibles tractaments.
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Mientras en algunos lugares la prueba del talón se usa para detectar 11 enfermedades congénitas graves, en otros identifica 44 trastornos distintos. En @Conversation_E tres grandes: @BelenPerezGlez @LluisMontoliu y J. Mª Millán (@IISLaFe), lo explican. theconversation.com/cuando-las-des……
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#Odimet A free online dietary calculation program used worldwide and developed by our unit which provides detailed information on proteins, fats, carbs, vitamins/minerals in >3000 foods &medical foods for Inborn Errors of Metabolism odimet.es doi.org/10.3390/nu1603…
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Our first work in #SanfilippoSyndrome analyzing #microbiota in two siblings harbouring the same mutation but differential gastrointestinal symptoms. Special thanks @StopSanfilippo @MPSpapas @fundacionmutua So eager to analyze the whole cohort!💩🔬 LINK: mdpi.com/1422-0067/25/1…
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MPS-Lisosomales: La asociación que lucha constantemente contra las #enfermedadesraras elchecapital.com/local/mps-liso…
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Estou no “1º Simpósio Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales" em Lima (Peru). Participei de três painéis, falando sobre a situação das doenças lisossômicas no Brasil, os recentes avanços nos tratamentos e o impacto da “Triagem Neonatal” no diagnóstico dessas enfermidades.
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Secondary #Raynaud phenomenon associate with several #rarediseases: 🚩Hematologic 🚩Collagen-vascular (autoimmune) 🚩Medication-induced (eg, cisplatin, bleomycin, beta-blockers...) 🚩Fabry disease 🚩Pheochromocytoma 🚩Acromegaly 🚩Paraneoplastic syndromes
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¡ESTOY LLORANDO, pero de FELICIDAD! ¿Un tío con un 76% de discapacidad física y una parálisis cerebral en un cartel inmenso en medio de la calle más importante de Barcelona? Sí. ¿Y por qué no? ¡Va por vosotr@s! Gracias a @Nike
Gracias Ricardo. Añadir que ante neuropatía de fibra fina de origen incierto vale la pena descartar también 🦓 #EERR como la enfermedad de #Fabry ya que tiene estudio genético confirmatorio y tratamiento específico
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👏👀Want to learn more perspectives of #RareDiseases and #OrphanDrugs field? We invite you to participate in The 1st RDODJ Ideological Collision Seminar. Here are event details: oaepublish.com/webinars/rdodj…. Looking forward to your active participation! #Duchenne #MuscularDystrophy
New article in the @OAE_RDODJ Special Issue on #Fabrydisease 2.0: #Neuropathy and #pain in #Fabrydisease by VK Medala and N Üçeyler. Read about clinical characteristics of neuropathy and neuropathic pain in FD, and current treatment options. doi.org/10.20517/rdodj…
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Nous avenços per a la Distròfia Miotònica Tipus 1 a l'@GTRecerca 🧪 És una malaltia minoritària que afecta entre 3.000 i 4.000 persones a Espanya bdncom.cat/notice/nous-av… #Badalona
Read more about the impact and policy recommendations:oaepublish.com/ar
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We share one of our latest publications on incorporating #SpinalMuscularAtrophy (SMA) in #NBS programs across Europe, highlighting how patient advocacy organizations are a key partner for #equitable and #earlydiagnosis. oaepublish.com/ar
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The new EURORDIS Position Paper on Mental Health and Wellbeing details the significant mental health challenges faced our community and what we can do to remedy them! Join the webinar presented by @mattbolzjohn to learn more 👉 go.eurordis.org/events
AECOM&Sociedad @AECOMySociedad
1K Followers 481 Following @AECOMySociedad | Parte de AECOM | Especialistas en IEM | Español, English, Português | ¡Únete a nosotros! #RareDisease #IEM 🧬🩺 https://t.co/jYEguBrBlr
Alvaro Hermida @Info_Rares
2K Followers 1K Following Specialist on Metabolic Diseases and always looking on the bright side of life.
Vall d'Hebron @vallhebron
51K Followers 2K Following Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus, un parc sanitari d'excel·lència al teu servei - #FemVHambTu
ACIMET | Asociación ... @ACIMET_MMA
697 Followers 1K Following Asociación de afectados y familiares con acidemia metilmalonica. #Enfermedadrara #metabólica #genética 🧬. 1/60.000 nacidos 👶 48 casos. 🗺️https://t.co/hxtLUmdb9P
Pedro Lendinez #Enfer... @pelendinez
5K Followers 2K Following #EnfermedadesRaras #MasVisibles. ¿Te sumas? ¡Juntos llegaremos más lejos! Opiniones personales.
Mireia del Toro @mireiadt
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Dra A. García-Cazorl... @AGarciaCazorla
2K Followers 2K Following Child Neurologist and Researcher Neurometabolism-Synaptic Metabolism Lab. Director of Research in #Neuropediatrics @SJDbarcelona_es Prof at UB. Tweets my own
Elena D @ElenaDF75
4K Followers 3K Following Atareada. Endocrinología y Nutrición. Dedicada a lo raro #TCA Errores innatos metabolismo #Hipófisis. Tutora #MIR con ilusión @EndocrinoHUVR @HospitalUVRocio
AECOM, Asociación Es... @Aecom_EIM
753 Followers 295 Following AECOM. Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo. 🩺🧬Integrada en la Sociedad Europea de EIM (SSIEM)
Familias GA @GA1Familia
624 Followers 960 Following Asociación sin ánimo de lucro de familiares, amigos y pacientes con Aciduria glutárica tipo I y 2
The Journal of Inheri... @JIMD_Editors
4K Followers 827 Following At a recent Council meeting a decision was made that the SSIEM will no longer interact with X. Please find us on any other Social Media channel.
AEPMI @AEPMI
2K Followers 2K Following Asociación Española de Patologías Mitocondriales- Asociación de familias. Fundada en el año 2.000 Privacidad: https://t.co/oWdFu2vq1S…
Plataforma MM -Fundac... @plataformamm
1K Followers 2K Following Millorar l'accés a la #formació en #recerca, la cura i suport a les persones que viuen afectades per una #MalaltiaMinoritària, crònica o complexa. #pacients
Metabolicos.es @Metabolicos_es
1K Followers 528 Following Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Pensando en Metabólico desde 1990
Hosp. Germans Trias @hgermanstrias
10K Followers 1K Following Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Institut Català de la Salut. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya #TriaGermansTrias
MPS papás @MPSpapas
2K Followers 2K Following La Asociación MPS España es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja día a día para dar a conocer las enfermedades Lisosomales
wolman lald @wolman_lald
269 Followers 360 Following 1ª Asociación Española de pacientes específica para #LALD. Queremos dar apoyo a pacientes y familiares, hacer difusión y promover la investigación.
Maria Camprodon @Mcamprodon1
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Jose Ramon Padin @JoseRPadin
516 Followers 1K Following Digital Marketing | AI Gen | Pharma Industry | Rare Diseases | Trabajo en @RecordatiRareEs | Mis opiniones son exclusivamente personales.
IGTP @GTRecerca
10K Followers 2K Following Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) at #CampusCanRuti · Accredited as a centre of excellence by @SaludISCIII · Som @iCERCA
Juan José Vanegas @juanjonefroped
59 Followers 145 Following Teleconsulta 3104517047. Dios y mi familia son lo más importante para mí. La medicina es mi vocación no sólo mi trabajo. Enseñar es mi pasión #nefrologopediatra
Meritxell Sariol @SariolMeritxell
77 Followers 168 Following Infermera. Gestora de Casos de Malaties Minoritàries. Nurse Case Manager. @vallhebron
Sleashee @SleasheeF8L
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Álvaro Martín @alvaromartinmd
46 Followers 145 Following Pediatra 🇪🇦 Medical Genetics Fellow 🇺🇲 Enfermedades raras/Genética/Metabolopatías/Sd.Alcohol Fetal #LosNiñosNoSeTocan
Ozlem Yilmaz @ozlemoyashi
159 Followers 338 Following Research Assistant/Dietitian 🎓 Ankara Uni, BSc’14 🎓 Hacettepe Uni, MSc’17 👩🏻🏫 Ankara Uni , PhD’2024
Meri Sariol 🎗 @MeriSariol
489 Followers 2K Following The second star to the right and straight on till the morning. Llum als ulls i força al braç. After all this time? Always'
David Baixeras Marin @davidbaixeras
469 Followers 788 Following 👨🏻⚕️Psicòleg sanitari infants, adolescents i adults🧠 🥇Psicòleg esportiu esportistes olímpics i èlit🥋 ⚽️ Ex-psicòleg Girona FC 🔴⚪️ i SaltGC🤸🏻
_iianii06_ @_iianii06_
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YHYY🌌 @yhyy41857
257 Followers 241 Following Flowing through life like a yoga sequence 🧘♀️🌍. Every new place, every new pose, is a step closer to balance and adventure ✨
HCU Network America @HCUAmerica
726 Followers 956 Following The mission of HCU Network America is to help patients with #Homocystinuria and related disorders manage their disease and to find a cure. #HCUNetworkAmerica
José Jesús Broseta @jbroseta
600 Followers 775 Following 🩺 Nephrologist @HospitalClinic. 🧑🏻🏫 Associate professor @CampusClinicUB👨🏻🎓MD, PhD. Nephro🫀 and 🏠 dialysis. 🎼Classical musician. 🥘Valencian.
Clinical Biochemistry... @DDT_group
179 Followers 267 Following Clinical Biochemistry-Drug Delivery & Therapy (CB-DDT) Group from VHIR fosters research on new biomedical advanced therapies and nanotechnology-based systems
Hospital Universitari... @Hospital_HUGC
11K Followers 11K Following Twitter oficial del Hospital Universitari General de Catalunya @quironsalud, un referente en el ámbito asistencial, universitario, docente e investigador.
champs @kejr35778464
168 Followers 1K Following champs ist eine Aktion um Pädiater auf die seltene Erkrankung "Mukopolysaccharidose" (MPS) aufmerksam zu machen.
Hospital Universitari... @SagratCorHU
10K Followers 10K Following Perfil oficial del Hospital Universitari Sagrat Cor. Centro de referencia en Barcelona por su labor asistencial, social, universitaria, docente e investigadora.
Óscar García Campos @oscargarciacam4
1K Followers 815 Following Neurólogo Infantil. Me gustan las enfermedades infrecuentes. Born to be mild!
Paula Rentero @PaulaRentero
117 Followers 211 Following Optimistic, born and raised in Valencia, New York in my heart, Valeria´s mom, pharmacist. My friends are my chosen family
C H C @CrisCHC
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Beatriz Arconada @BeatrizArconada
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Rosa del Campo @rosacampo
1K Followers 1K Following Microbiologist researcher at Hospital Ramón y Cajal in Madrid
José Avendaño @josete600
3K Followers 3K Following Manchego Microbiology @MicroRyC and @metagenRyC. Actor @teatro_vva To become a mad scientist, I started by madness. #Science
Laura @Berbilake
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Sara @Sara25563915
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Raquel Yahyaoui @rakelyanijaki
232 Followers 354 Following Bioquímica y Científica. Interesada en las Enfermedades Raras y el Cribado Neonatal
Mahmoud @BMAEMDPHD24
418 Followers 4K Following Young Internist - Main focus : Rheumatology, Cardiovascular diseases🇩🇿 🇧🇫 | #VEXAS #EGPA #Amyloidosis #Histiocytosis #HLH #IgG4RD #Sjögren #SLE #IgG4RD
Rare Disease and Orph... @OAE_RDODJ
440 Followers 2K Following Rare Disease and Orphan Drugs Journal(RDODJ) is an international peer-reviewed, open access, online journal.
Bernat Pascual @Bernatpsan
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Dra. Alba Tristán-No... @AlbaAlbot
231 Followers 350 Following Senior neuroscience scientist specialized in the study of rare genetic and neurodevelopmental disorders: Biomarkers and new therapies to improve patients' life
TERESA SANCHEZ RODRIG... @teretesanchez68
2K Followers 2K Following MADRE DE 3 HIJOS 🥰 SALMANTINA de Nacimiento ASTURIANA de Corazón ❤️ #Audidat #ProteccionDeDatos Presidenta de la AECC en #Gijon💚
Aram Boada Garcia @aramboada
297 Followers 377 Following Dermatòleg a HUGTiP. Unitat de Melanoma i campus QuironSalud Badalona. Adoro el ciclisme, el running i a Bob Dylan
Xavier Berenguer @XavierBerengue6
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Espacio ER Panamá @ErEspacio
41 Followers 176 Following Es un programa digital de comunicación dedicado a darle visibilidad a las enfermedades raras, huérfanas y poco frecuentes en Panamá y el mundo.
Rosanna @rosannamarti76
146 Followers 320 Following Pedagoga, comunicadora i mestra d’Educació Infantil. M’apassiona la creativitat en qualsevol de les seves expressions. El meu fill és el meu motor.
Jordi @Jordi42418721
77 Followers 105 Following Disfrutar de la Naturaleza y las cosas buenas que tiene la vida,
Asociación Leonesa d... @asociacion_aler
1K Followers 1K Following Luchamos por una mejora en el ámbito social, sanitario y educativo. Conócenos y síguenos!!! https://t.co/0pzWxgp8KI
inma garcia peris @immaxu
118 Followers 767 Following Creadora del proyecto Double. Filóloga y activista por la inclusión de la discapacidad y la educación inclusiva. ConVivo con baja vision y visión doble.
@fundacionjairo @fundacionjairo
59 Followers 732 Following Montar una fundación para poder ayudar a niños como yo que sus papá no tiene la suerte y recurso de mis papa por eso quiero ayudar a todo niño que pueda.
Proyecto Alpha @proyectoalpha_
189 Followers 162 Following Asociación Española de familiares y afectados por distrofia muscular de cinturas por déficit de sarcoglicanos (Alpha, Beta, Gamma y Delta)
Dr Aurora Pujol @PujolLab
801 Followers 2K Following Genomic Medicine to decipher Brain Metabolic Disorders, from diagnosis to therapies #RareDiseases @CIBERER @IDIBELL @Icreacommunity. One Planet. Views my own.
Carol NM @xmas_bcn
121 Followers 832 Following #PatientAdvocate representing my fellow Patients’ Associations: Arthrogryposis & Ankylosing Spondylitis #AMC #AS #Rheumatology #PatientEngagement #RareDisease
María Ramos Cebrián @ramos_cebrian
385 Followers 469 Following Nephrologist. Kidney transplant. Urinary stones. Cystinosis. Humanization of Healthcare. @HospitalLaFe
Josu Vega @JVAGARAI
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AECOM&Sociedad @AECOMySociedad
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Alvaro Hermida @Info_Rares
2K Followers 1K Following Specialist on Metabolic Diseases and always looking on the bright side of life.
FEDER | Enfermedades ... @FEDER_ONG
39K Followers 8K Following 👉🏻 Somos la esperanza de 3 millones de personas con #enfermedadesraras 🍀 Representamos a 442 organizaciones de pacientes y a 1.546 patologías poco frecuentes
Vall d'Hebron @vallhebron
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ACIMET | Asociación ... @ACIMET_MMA
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Pedro Lendinez #Enfer... @pelendinez
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Vall d'Hebron Institu... @VHIR_
23K Followers 1K Following La #recerca d'avui, la #salut del demà. The research of today, the health of tomorrow. @iCERCA centre
Mireia del Toro @mireiadt
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Dra A. García-Cazorl... @AGarciaCazorla
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Elena D @ElenaDF75
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AECOM, Asociación Es... @Aecom_EIM
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Familias GA @GA1Familia
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The Journal of Inheri... @JIMD_Editors
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Plataforma MM -Fundac... @plataformamm
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Share4Rare_es @Share4Rare_es
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Hosp. Germans Trias @hgermanstrias
10K Followers 1K Following Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Institut Català de la Salut. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya #TriaGermansTrias
Recordati Rare Diseas... @RecordatiRareES
6K Followers 2K Following En Recordati Rare Diseases nos centramos en una minoría: los afectados por las #EnfermedadesRaras (poco frecuentes, minoritarias) #FocusedOnTheFew
HCU Network America @HCUAmerica
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Belén Pérez Gonzál... @BelenPerezGlez
789 Followers 220 Following Catedrática de Bioquímica y Biología Molecular. Genetista. Investigadora en Enfermedades Raras , @CIBERER, @aeghgenetica, @UAM_Madrid, @CBMSO_CSIC_UAM @SEBBM_es
Josu Vega @JVAGARAI
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Laura @llopezdefrutos
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Begonya Nafría @BegonyaNafria
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Share4Rare @Share4Rare
2K Followers 962 Following 💻🌍 Collective platform dedicated to promote research in #RareDiseases 🚀 | Tweets en español: @Share4Rare_es | Coordination: @IRSJD_info
Rosa del Campo @rosacampo
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José Avendaño @josete600
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Raquel Yahyaoui @rakelyanijaki
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Xavier Marcet @XavierMarcet
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Jose Ramon Padin @JoseRPadin
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CONFESQ: Coalición N... @CONFESQ1
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MPS España @mps_lisosomales
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Clinical Biochemistry... @DDT_group
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Rare Disease and Orph... @OAE_RDODJ
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Viquipèdia @Viquipedia
50K Followers 2K Following L'enciclopèdia lliure que tu també pots editar. Compte oficial gestionat per voluntaris viquipedistes. Text dels tuits amb la llicència CC BY-SA 4.0.
Aram Boada Garcia @aramboada
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Espacio ER Panamá @ErEspacio
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IGTP @GTRecerca
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Rosanna @rosannamarti76
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IRDiRC @irdirc
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Asociación Leonesa d... @asociacion_aler
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menosRaras @MenosRaras
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Jorge J Cebolla @cebollajj
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Carlota A. García Do... @CarlotaAGarciaD
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Dr Aurora Pujol @PujolLab
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José F. Rodríguez P... @JRodriPalomares
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Salut @salutcat
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María Terrones @mterrones1
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Maria Jose Martos @kiamjmg1
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Helena Carpio @helekarpio
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El Motel Restaurant @MotelEmporda
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